{"id":162,"date":"2021-09-01T21:41:43","date_gmt":"2021-09-01T21:41:43","guid":{"rendered":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/?p=162"},"modified":"2021-11-24T14:09:42","modified_gmt":"2021-11-24T14:09:42","slug":"entrevista-a-la-dra-ana-keselman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/entrevista-a-la-dra-ana-keselman\/","title":{"rendered":"Entrevista a la Dra Ana Keselman"},"content":{"rendered":"

1 de septiembre de 2021<\/strong><\/p>\n

1- \u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Prader-Willi?<\/p>\n

Es una enfermedad neurog\u00e9nica compleja y multisist\u00e9mica producida por la falta de expresi\u00f3n de genes del alelo paterno, ubicados en el cromosoma 15q11q13 ya sea por deleci\u00f3n, disom\u00eda uniparental materna o defectos del imprinting.<\/p>\n

Es la primera patolog\u00eda asociada a anomal\u00edas de la impronta gen\u00f3mica y de la disom\u00eda uniparental.
\nLa incidencia es de 1\/10000 a 1\/30000 de los reci\u00e9n nacidos y es igual para ambos sexos.
\nCl\u00ednicamente estos ni\u00f1os presentan hipoton\u00eda neonatal, retraso psicomotor, hiperfagia que lleva a obesidades m\u00f3rbidas, hipogonadismo en general hipogonadotr\u00f3fico y dismorfias faciales caracter\u00edsticas.<\/p>\n

2- \u00bfPor qu\u00e9 es importante el diagn\u00f3stico precoz?<\/p>\n

Estos ni\u00f1os presentan anomal\u00edas de origen hipotal\u00e1mico, por lo que pueden presentar anomal\u00edas del apetito y la saciedad, de la regulaci\u00f3n de los centros respiratorios, de la termorregulaci\u00f3n y anomal\u00edas del eje hipot\u00e1lamo-hipofisario.<\/p>\n

La cl\u00ednica es muy variable, de acuerdo al momento del diagn\u00f3stico, de muy peque\u00f1os presentan hipoton\u00eda muy marcada lo que lleva a dificultades neuromadurativas, (sost\u00e9n cef\u00e1lico tard\u00edo, hiposucci\u00f3n con dificultades en la alimentaci\u00f3n, falta de fuerza muscular, alteraciones en la mec\u00e1nica respiratoria a lo que se le agrega apneas de tipo central. En un segundo periodo, comienzan a aumentar de peso a\u00fan sin hiperfagia, presentando aumento de su masa grasa. Alrededor de los 4 a\u00f1os empiezan con hiperfagia y, de ah\u00ed en adelante, hiperfagia con voracidad por la comida sin poder de saciedad, por lo cual llegan a presentar obesidades m\u00f3rbidas que explica sus comorbilidades. Adem\u00e1s, tienen trastornos de tipo conductuales con rigidez, berrinches y retrasos madurativos de grado variable que a veces dificultan su manejo.<\/p>\n

Por ese motivo el diagn\u00f3stico tiene que ser muy temprano (se deben estudiar todos los reci\u00e9n nacidos y beb\u00e9s hipot\u00f3nicos \/ con hiposucci\u00f3n) para iniciar medidas anticipatorias de tipo madurativo\/cognitivo, nutricionales, hormonales (tienen anomal\u00edas hipot\u00e1lamo-hipofisarias) y valoraciones en b\u00fasqueda de apneas.
\nEs fundamental el trabajo en equipos multidisciplinarios junto al pediatra, genetista, neum\u00f3logo, otorrinolaring\u00f3logo, nutricionistas y el equipo de salud mental.<\/p>\n

3- \u00bfQu\u00e9 tratamiento deber\u00eda pautarse en estos ni\u00f1os?<\/p>\n

Primero, diagn\u00f3stico e intervenci\u00f3n precoz.
\nDerivaci\u00f3n temprana a los diferentes especialistas para estimulaci\u00f3n temprana, indicaciones nutricionales de acuerdo a cada etapa y polisomnograf\u00eda con oximetr\u00edas para evaluaci\u00f3n de apneas.
\nDesde el punto de vista endocrinol\u00f3gico, detectar las posibles patolog\u00edas como hipotiroidismo central, hipocortisolismo, anomal\u00edas del eje somatotropo as\u00ed como detecci\u00f3n y correcci\u00f3n de la criptorquidia. De esta manera se reemplazan las hormonas deficientes<\/p>\n

Se considera el uso de hormona de crecimiento en estos ni\u00f1os desde edades muy tempranas por sus acciones anab\u00f3licas proteicas, lipol\u00edticas y por su mejor\u00eda de la masa \u00f3sea y el crecimiento. Es por eso que dentro de sus acciones produce aumento de la masa magra (por anabolismo proteico), disminuye la masa grasa y mejora las condiciones metab\u00f3licas. Esto hace que los ni\u00f1os mejoren su tono muscular, su mec\u00e1nica respiratoria, su composici\u00f3n corporal y su comportamiento y capacidad cognitiva. Es importante saber que estos ni\u00f1os pueden presentar, entre otros, apneas obstructivas, por lo cual es fundamental realizar controles con polisomnograf\u00edas y oximetr\u00edas adem\u00e1s de controles por otorrinolaringolog\u00eda, controles del perfil lip\u00eddico, gl\u00facido y factores de crecimiento.<\/p>\n


\nDra Ana Keselman: Pediatra endocrin\u00f3loga. Servicio de Endocrinolog\u00eda, Hospital de ni\u00f1os Ricardo Guti\u00e9rrez. <\/em>Secretaria del comit\u00e9 nacional de endocrinolog\u00eda de la Sociedad Argentina de Pediatr\u00eda (SAP).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Conversamos con la Dra. Ana Keselman, especialista en pediatr\u00eda endocrinol\u00f3gica, sobre el s\u00edndrome de Prader-Willi.<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":31,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-162","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-entrevistas"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/162","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=162"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/162\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":545,"href":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/162\/revisions\/545"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/wp-json\/wp\/v2\/media\/31"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=162"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=162"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/real-world-clinical-cases.com\/web-acindes\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=162"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}